Zusammenfassende Leitlinie

Die Diagnose ist klinisch und kriterienbasiert

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung soll als klinische Diagnose nach aktuellen nosologischen Kriterien gestellt werden. Es gibt keinen validierten biologischen Marker, der eine ASS bestätigt oder ausschließt. Instrumente, Labor, Bildgebung oder Fragebögen ersetzen das klinische Urteil nicht.

Begründung. Sämtliche Leitlinien und beide Klassifikationssysteme stellen fest, dass ASS eine verhaltensbasiert definierte Entwicklungsdiagnose ist. AACAP 2014, AAP 2020, CPS 2019, AWMF 2016 und Autism CRC 2023 formulieren dies übereinstimmend.

• ICD-11: Standard
• DSM-5-TR: Standard
• AWMF S3 028-018: A / KKP
• NICE CG128: offer — 2017: ICD-11 oder DSM-5
• AAP 2020: Clinical report
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR
• ESCAP 2020: Guidance

ICD-11 oder DSM-5-TR als Kriterienrahmen

Für neue Diagnosen sollen ICD-11 (6A02) oder DSM-5-TR (299.00) verwendet werden. Historische ICD-10-Kategorien (F84.0, F84.1, F84.5) sind für die aktuelle Diagnosestellung nicht mehr der Referenzrahmen. Spezifier zu Intelligenzniveau, Sprachfähigkeit, bekanntem genetischem/medizinischem Geschehen und Unterstützungsbedarf sind Bestandteil der Diagnose, nicht optionaler Anhang.

Begründung. NICE CG128 wurde 2017 ausdrücklich auf ICD-11/DSM-5 umgestellt. ESCAP 2020 fordert Harmonisierung über DSM-5 und ICD-11. AWMF 2016 basierte noch auf ICD-10; die laufende Revision muss ICD-11 abbilden. DSM-5-TR (2022) präzisiert Text, nicht die Kernkriterien.

In Deutschland ist für Abrechnung und Statistik der jeweils gültige ICD-Katalog maßgeblich. Klinisch soll die Diagnose trotzdem dimensional und mit Spezifiern beschrieben werden.

• NICE CG128: amended 2017
• ICD-11: Standard 2022
• DSM-5-TR: Standard 2022
• ESCAP 2020: Guidance
• AWMF S3 028-018: A (ICD-10) — 2016 noch ICD-10; Revision ausstehend
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR — DSM-5-TR

Entwicklungsbeobachtung ist Standard — universelles ASS-Screening ist dissenter Punkt

Jede Leitlinie empfiehlt fortlaufende Entwicklungsbeobachtung (Surveillance) in der Regelversorgung. Eltern- und Fachkräfteanliegen sind ernst zu nehmen, auch wenn Dritte sie nicht teilen. Universelles populationsbezogenes ASS-Screening (z. B. M-CHAT mit 18 und 24 Monaten bei allen Kindern) wird von AAP und CDC empfohlen, von USPSTF als evidenziell unzureichend bewertet und von NICE, SIGN und AWMF nicht als Populationsscreening gefordert.

Begründung. Der Dissens ist methodisch, nicht klinisch: USPSTF prüft Nutzen-Schaden bei asymptomatischen Kindern ohne Hinweise; AAP argumentiert mit früher Interventionschance und Praktikabilität. Europäische Leitlinien setzen auf anlassbezogene Abklärung plus Surveillance.

Für DACH-Praxis: keine Einführung eines verpflichtenden Populationsscreenings allein auf Basis der AAP. Wohl aber: standardisierte Entwicklungsbeobachtung in U-Untersuchungen, niedrige Schwelle zur gezielten Abklärung, validierte Screenings bei erhöhtem Risiko oder elterlicher Sorge.

• AAP 2020: Clinical report — 18 und 24 Monate, M-CHAT-R/F
• USPSTF 2016: I-Statement — unzureichende Evidenz bei asymptomatischen ≤3 J.
• NICE CG128: consider — Tools strukturieren Information, sind nicht essenziell
• AWMF S3 028-018: B / 0 — kein Populationsscreening
• SIGN 145: C / GPP
• HAS 2018: RBP — aggressives frühes Repérage
• CPS 2019: Position — Early-detection-Statement

Screeninginstrumente diagnostizieren nicht

Fragebögen (M-CHAT-R/F, SCQ, SRS-2, AQ-10, CAST u. a.) dürfen eine Diagnose weder stellen noch ausschließen. Ein positives Screening begründet weitere Abklärung; ein negatives Screening bei anhaltendem klinischem Verdacht darf die Überweisung nicht verhindern.

Begründung. NICE CG128 und CG142, AWMF S3, SIGN 145 und CPS 2019 formulieren dies ausdrücklich. Sensitivität/Spezifität der Screenings liegen unter dem für eine Diagnose erforderlichen Niveau; Komorbidität und Masking erzeugen falsch Negative.

• NICE CG128: do not
• NICE CG142: consider + clinical judgement
• AWMF S3 028-018: A / B
• SIGN 145: B
• CPS 2019: Position
• AAP 2020: Clinical report

Regressive Verläufe vor dem 3. Geburtstag sind dringlich

Kinder unter 3 Jahren mit eindeutigem Verlust erworbener Sprache oder sozialer Fähigkeiten sollen unverzüglich einem spezialisierten diagnostischen Team vorgestellt werden. Regressive motorische Verläufe oder Regression nach dem 3. Geburtstag erfordern zunächst neuropädiatrische/neurologische Abklärung (Differenzialdiagnose epileptische Enzephalopathie, Rett-Spektrum, Stoffwechsel).

Begründung. NICE CG128 (offer, 2011) ist hier die klarste und am häufigsten übernommene Empfehlung. HAS 2018 und AAP 2020 teilen die Dringlichkeit. Die Unterscheidung Sprache/sozial vs. motorisch schützt vor verpassten metabolischen/epileptischen Erkrankungen.

• NICE CG128: offer 2011
• HAS 2018: Grade A/B
• AAP 2020: Clinical report
• AWMF S3 028-018: KKP
• SIGN 145: GPP

Überweisungsentscheidung ist klinisch, nicht testgebunden

Eine Überweisung zur ASS-Diagnostik soll erfolgen, wenn beobachtete oder berichtete Merkmale in mehreren Kontexten auftreten, alltagsrelevant sind und nicht hinreichend durch eine naheliegende Alternativerklärung gedeckt werden. Zu berücksichtigen sind: Dauer und Schwere, elterliche Sorge, Risikofaktoren (Geschwister mit ASS, Frühgeburt < 35 SSW, Intelligenzminderung, ADHS, genetische Syndrome, Valproat-/Topiramat-Exposition) und die Wahrscheinlichkeit einer Alternativdiagnose.

Begründung. NICE CG128 Box 1 (2017 um ADHS und Topiramat ergänzt) ist der am besten operationalisierte Katalog. AWMF, HAS, CPS und AAP nennen überlappende Risikoindikatoren.

• NICE CG128: consider, Box 1 2017
• AWMF S3 028-018: KKP
• AAP 2020: Clinical report
• HAS 2018: RBP
• CPS 2019: Position

Unterstützung wartet nicht auf die Diagnose

Entwicklungsförderung, sprachtherapeutische, ergotherapeutische und pädagogische Hilfen sollen bei klarem Förderbedarf unverzüglich beginnen — unabhängig vom Stand der formalen Diagnostik. Die Diagnostik begründet Leistungen, ersetzt aber nicht die Bedarfserhebung.

Begründung. HAS 2018, AAP 2020, Autism CRC 2023 und CPS 2019 formulieren dies als zentralen Grundsatz. Er ist evidenzbasiert über die Literatur zu früher Intervention, nicht über die Diagnosegenauigkeit.

• HAS 2018: RBP
• AAP 2020: Clinical report
• Autism CRC / NHMRC 2023: GPP / EBR
• CPS 2019: Position
• NICE CG128: pathway

Multiprofessionelle Diagnostik ist der Referenzstandard — bei klaren Fällen ist eine erfahrene Einzelperson zulässig

Die Referenz ist ein multiprofessionelles Team mit Expertise in ASS-Diagnostik (in der Regel: Kinder- und Jugendpsychiatrie und/oder Pädiatrie, Psychologie, Sprachtherapie; Zugang zu Ergotherapie, Sozialarbeit, Fachpflege). Bei phänotypisch klaren, unkomplizierten Fällen kann eine einzelne, in ASS-Diagnostik ausgewiesene Fachperson die Diagnose stellen, sofern Kernbestandteile (Anamnese, Beobachtung, klinisches Urteil, Ausschluss wesentlicher Differenzialdiagnosen) erfüllt sind. Komplexe, atypische, sehr junge (< 24 Monate) oder komorbide Fälle sollen teamgeführt diagnostiziert werden.

Begründung. NICE fordert ein Autism-Team als Strukturmerkmal. CPS 2019 und Autism CRC 2023 öffnen explizit ein Stufenmodell, um Wartezeiten zu senken. NICE selbst erlaubt, dass eine erfahrene Person diagnostiziert, das Funktionsprofil aber teamgetragen bleibt. Die Evidenz für Überlegenheit des MDT gegenüber einer erfahrenen Einzelperson ist begrenzt (NICE: niedrige Studienqualität).

In Deutschland sind sozialrechtliche Anerkennungsverfahren (Eingliederungshilfe, Schwerbehinderung) oft an spezialisierte Stellen gebunden. Eine Einzeldiagnose kann klinisch valide und trotzdem leistungrechtlich unzureichend sein.

• NICE CG128: offer (Teamstruktur)
• AWMF S3 028-018: KKP — Spezialambulanz bei erhärtetem Verdacht
• CPS 2019: Position — 3-Stufen-Modell
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR — Einzelkliniker bei klaren Fällen
• NHS England 2023: operativ
• SIGN 145: GPP
• ESCAP 2020: Guidance

Die diagnostische Abklärung soll zeitnah beginnen

Nach Überweisung soll die diagnostische Abklärung innerhalb von höchstens drei Monaten beginnen. Wartezeiten über sechs Monate sind mit dem Ziel früher Intervention unvereinbar und sollen durch Stufenmodelle, geteilte Versorgung und Telemedizin verkürzt werden — nicht durch Absenken der diagnostischen Qualität.

Begründung. NICE CG128: Start binnen 3 Monaten. CPS 2019 zitiert 3–6 Monate als Obergrenze einiger Leitlinien. NHS England 2023 adressiert systemische Wartezeiten. Keine Leitlinie akzeptiert jahrelange Wartelisten als Qualitätsmerkmal.

• NICE CG128: offer — binnen 3 Monaten
• CPS 2019: Position — 3–6 Monate
• NHS England 2023: operativ
• HAS 2018: RBP

Pflichtbestandteile jeder ASS-Diagnostik

Jede diagnostische Evaluation soll umfassen: (1) Anliegen von betroffenen Personen und Bezugspersonen; (2) entwicklungsbezogene Anamnese mit Fokus auf Merkmale, die ICD-11/DSM-5-TR abbilden, möglichst inklusive früher Kindheit; (3) direkte Beobachtung sozialer Kommunikation, Interaktion und restriktiv-repetitiver Verhaltensweisen, idealerweise in mehr als einem Setting; (4) medizinische Vorgeschichte und körperlich-neurologische Untersuchung; (5) systematische Prüfung von Differenzialdiagnosen und Koexistenz; (6) Profil von Stärken, Unterstützungsbedarf und adaptiver Funktion; (7) Zusammenführung aller Quellen durch klinisches Urteil; (8) persönliche und schriftliche Mitteilung.

Begründung. Die Liste ist die Schnittmenge von NICE CG128 1.5.5 (2017), CPS 2019 Schritte 1–8, AWMF 2016 und Autism CRC 2023. Keine Leitlinie erlaubt eine Diagnose allein aus Testwerten.

• NICE CG128: offer, 1.5.5 amended 2017
• AWMF S3 028-018: KKP / A
• CPS 2019: Position
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR
• SIGN 145: B / GPP
• NICE CG142: offer
• ESCAP 2020: Guidance

Informationen aus mehreren Kontexten sind unverzichtbar

Merkmale müssen in mehreren Kontexten (Familie, Kita/Schule/Arbeit, Untersuchungssituation) erhoben oder plausibel gemacht werden. Ein einzelnes Beobachtungsfenster in der Klinik reicht nicht. Bei fehlendem Kita-/Schulbericht soll dieser — mit Einwilligung — eingeholt werden. Für Erwachsene ohne verfügbare Kindheitszeugen ist die Diagnose nicht ausgeschlossen, aber unsicherer zu begründen.

Begründung. DSM-5-TR und ICD-11 verlangen klinisch signifikante Beeinträchtigung in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Bereichen und Merkmale, die nicht nur in einem künstlichen Setting erscheinen. NICE, AWMF, SIGN und Autism CRC operationalisieren das über Multi-Informanten.

• DSM-5-TR: Kriterium C/D
• ICD-11: Standard
• NICE CG128: offer
• AWMF S3 028-018: KKP
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR
• SIGN 145: GPP

Adaptive Funktion und kognitives Profil gehören zur Evaluation, nicht zur Diagnose im engeren Sinn

Eine Einschätzung der adaptiven Fähigkeiten und — wo indiziert — der kognitiven und sprachlichen Entwicklung soll erfolgen, um Spezifier, Förderplanung und Differenzialdiagnose zu tragen. Diese Verfahren sind keine ASS-Diagnoseinstrumente.

Begründung. SIGN 145 formuliert dies am klarsten: kognitive Tests profilieren, diagnostizieren aber nicht. ICD-11 verlangt Spezifier zu Intelligenz und Sprache. Vineland und vergleichbare Verfahren sind in AWMF, AAP und CPS vorgesehen.

• SIGN 145: B / GPP
• ICD-11: Spezifier
• AWMF S3 028-018: B / KKP
• AAP 2020: Clinical report
• CPS 2019: Position, Step 8
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR

Standardisierte Verfahren stützen, ersetzen aber nicht das klinische Urteil

Wenn verfügbar und der Person zumutbar, soll mindestens ein gut validiertes, alters- und sprachangemessenes diagnosenahes Verfahren eingesetzt werden. International am besten belegt sind die Kombination aus standardisierter Beobachtung (ADOS-2) und entwicklungsbezogenem Interview (ADI-R). AWMF S3 fordert explizit ADOS oder ADI-R, nicht zwingend beide. Bei klarer Klinik, fehlender Durchführbarkeit oder hoher Belastung kann auf Einzelverfahren verzichtet werden — die Begründung ist zu dokumentieren.

Begründung. Cochrane- und Leitlinienreviews zeigen hohe Sensitivität des ADOS-2, variable Spezifität, und Mehrwert der Kombination bei unklaren Fällen. CPS 2019 verlangt Se/Sp ≥ 80 % als Orientierung, nicht als harte Schwelle. Kein Cut-off darf die Diagnose diktieren.

ADOS-2 Modulwahl, Kalibrierung und Schulung sind qualitätsentscheidend. Untrainierte Durchführung senkt die Validität unter den Leitlinienanspruch.

• AWMF S3 028-018: B — ADOS oder ADI-R; Kombination bei Unklarheit
• NICE CG128: consider — Tool erwägen, nicht vorschreiben
• SIGN 145: B
• CPS 2019: Position
• AAP 2020: Clinical report
• ESCAP 2020: Guidance
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR

Erwachsenenscreening: AQ-10 ist Türöffner, nicht Diagnose

Bei Erwachsenen ohne mittel- oder schwergradige Intelligenzminderung kann der AQ-10 als strukturierendes Screening dienen. Ein Wert von 6 oder mehr — oder ein klinischer Verdacht unabhängig vom Wert — soll eine umfassende diagnostische Evaluation nach sich ziehen. Der AQ-10 darf eine ASS weder diagnostizieren noch ausschließen.

Begründung. NICE CG142, 2021 präzisiert die Schwelle explizit auf ≥ 6. SIGN 145 und ESCAP übernehmen das Prinzip. Masking, hohe Verbalität und komorbide Angst/ADHS erzeugen falsch negative AQ-Werte.

• NICE CG142: consider, amended 2021
• SIGN 145: C
• ESCAP 2020: Guidance
• AWMF S3 028-018: 0 / B

Körperliche und neurologische Untersuchung ist Pflicht

Jede diagnostische Evaluation soll eine körperliche Untersuchung umfassen, gezielt: Wachstumsparameter inkl. Kopfumfang, Haut (Wood-Licht auf Hinweise für tuberöse Sklerose / Neurofibromatose), neurologischer Status, Dysmorphiezeichen und kongenitale Anomalien, Hinweise auf Selbstverletzung oder Kindeswohlgefährdung. Hör- und Sehprüfung sind zu dokumentieren bzw. zu veranlassen, sofern nicht aktuell vorliegend.

Begründung. NICE CG128, AWMF, AAP, CPS und HAS sind hier deckungsgleich. Die Untersuchung dient der Differenzialdiagnose und der Indikationsstellung für Genetik, nicht der ASS-Bestätigung.

• NICE CG128: offer
• AWMF S3 028-018: KKP / A
• AAP 2020: Clinical report
• CPS 2019: Position, Step 4
• HAS 2018: RBP
• SIGN 145: GPP

Kein Routine-EEG, keine Routine-Bildgebung, keine Routine-Stoffwechseldiagnostik

EEG, MRT/CT und metabolisches Screening sollen nicht routinemäßig im Rahmen der ASS-Diagnostik durchgeführt werden. Sie sind indiziert bei klinischen Hinweisen: Anfallsverdacht (EEG), Mikrozephalie, fokal-neurologische Zeichen, schwere Regression, regressiver motorischer Verlauf (Bildgebung, ggf. Stoffwechsel), zyklisches Erbrechen, unklare Lethargie oder regressive Enzephalopathie (Stoffwechsel).

Begründung. AWMF S3 hat apparative Diagnostik systematisch gegen Quellleitlinien geprüft. NICE CG128: do not routinely. AAP 2020 und CPS 2019: nur bei Indikation. Die Ausbeute ungerichteter Bildgebung/EEG bei typischer ASS ohne neurologische Warnzeichen ist gering, die Belastung nicht.

• NICE CG128: do not routinely
• AWMF S3 028-018: B / A (gegen Routine)
• AAP 2020: Clinical report
• CPS 2019: Position
• SIGN 145: B
• AACAP 2014: Clinical standard

Genetische Diagnostik ist indikationsbezogen, nicht universell

Eine genetische Abklärung (chromosomale Mikroarray-Analyse, Fragile-X-Diagnostik, bei entsprechendem Phänotyp gezielte oder exomweite Sequenzierung) soll angeboten werden, wenn eine Intelligenzminderung / globale Entwicklungsverzögerung, Dysmorphie, kongenitale Fehlbildungen, eine auffällige Familienanamnese oder ein spezifisches Syndromsuspekt vorliegen. Eine unauffällige Genetik schließt ASS nicht aus; ein genetischer Befund ersetzt die klinische ASS-Diagnose nicht, wird aber als Spezifier kodiert.

Begründung. NICE: consider genetic tests if dysmorphic features, congenital anomalies and/or intellectual disability. AAP 2020 empfiehlt CMA ± Fragile-X großzügiger als NICE, besonders bei ID. ESCAP und AWMF liegen dazwischen. Der Trend seit 2020 geht zu früherer CMA, nicht zu Universal-Exom bei idiopathischer ASS ohne ID.

Die genetische Beratung und Einwilligung sind nicht optional. Befunde von unklarer Signifikanz müssen als solche kommuniziert werden.

• NICE CG128: consider
• AAP 2020: Clinical report — CMA ± Fragile-X, besonders bei ID
• AWMF S3 028-018: B
• CPS 2019: Position
• ESCAP 2020: Guidance
• ICD-11: Spezifier

Differenzialdiagnose ist Pflichtbestandteil, nicht Nachgedanke

Vor der Diagnose sind insbesondere zu prüfen: umschriebene Sprachentwicklungsstörung, Intelligenzminderung ohne ASS, ADHS, Angst- und affektive Störungen, Bindungsstörungen, selektiver Mutismus, Zwangsstörung, Stereotypien, Hör-/Sehbeeinträchtigung, Rett-Spektrum und regressive Enzephalopathien, psychosoziale Deprivation. Mehrere dieser Zustände können mit ASS koexistieren — Koexistenz schließt ASS nicht aus.

Begründung. NICE CG128 listet Differenzialdiagnosen und Koexistenz getrennt (1.5.7 und 1.5.15). DSM-5-TR erlaubt explizit komorbide ADHS. Unterdiagnostik von Angst und ADHS bei ASS ist in AAP, SIGN und ESCAP dokumentiert.

• NICE CG128: offer
• DSM-5-TR: Standard
• AWMF S3 028-018: KKP
• AAP 2020: Clinical report
• SIGN 145: B / C
• ESCAP 2020: Guidance

Häufige koexistente Bedingungen aktiv suchen

Systematisch zu erwägen sind: ADHS, Angststörungen, affektive Störungen, Intelligenzminderung, umschriebene Lernstörungen, Tic-/Tourette-Störungen, Epilepsie, Schlafstörungen, restriktive Ernährung / GI-Beschwerden, Enuresis/Enkopresis, Zwang, selbstverletzendes Verhalten. Bei eingeschränkter Kommunikation sind funktionelle und psychische Probleme leicht zu übersehen.

Begründung. NICE CG128 1.5.15; AAP 2020; SIGN 145. Prävalenzen koexistenter Bedingungen liegen weit über der Allgemeinbevölkerung. Unbehandelte Komorbidität erklärt oft den Alltagsbedarf besser als der ASS-Kernphänotyp allein.

• NICE CG128: consider / offer
• AAP 2020: Clinical report
• SIGN 145: B
• AWMF S3 028-018: KKP
• CPS 2019: Position

Frühe Diagnose ist möglich, Stabilität steigt nach dem 24. Monat

Eine ASS-Diagnose kann ab etwa 18–24 Monaten durch erfahrene Kliniker gestellt werden. Die diagnostische Stabilität ist vor dem 24. Monat niedriger; AWMF hat dazu eine Metaanalyse vorgelegt. Frühe Diagnosen sollen in einem definierten Intervall (in der Regel 6–12 Monate) überprüft werden, ohne Fördermaßnahmen zu unterbrechen. Ein späteres Manifestwerden — insbesondere bei verbal starken, maskierenden oder hochunterstützenden Umgebungen — schließt ASS nicht aus.

Begründung. AAP 2020: Diagnose durch Geübte ab 18–24 Monaten. AWMF-Metaanalyse: Stabilität steigt mit Alter und Schwere. NICE: Merkmale können in unterstützenden Umgebungen maskiert sein. DSM-5-TR: Beginn in der Entwicklungsperiode, volles Bild kann später hervortreten.

• AAP 2020: Clinical report
• AWMF S3 028-018: B / Metaanalyse
• NICE CG128: offer
• HAS 2018: RBP
• DSM-5-TR: Kriterium C

Erwachsenendiagnostik braucht Kindheitsgeschichte — ihr Fehlen blockiert die Diagnose nicht

Bei Erwachsenen soll eine Informantenanamnese der frühen Entwicklung eingeholt werden, wann immer möglich. Liegt sie nicht vor (Migration, Pflegegeschichte, verstorbene Bezugspersonen), wird die Diagnose auf aktuelle Beobachtung, Selbstbericht, Fremdbericht des Erwachsenenalters und Ausschluss von Differenzialdiagnosen gestützt und als solche begründet. Übergangsfälle zwischen Jugend- und Erwachsenenhilfe sollen gemeinsam bewertet werden.

Begründung. NICE CG142 und CG128 (Transition). ICD-11/DSM-5-TR verlangen Beginn in der Entwicklungsperiode, nicht den Nachweis jedes Meilensteins. AWMF 2016 deckt explizit Erwachsene ab.

• NICE CG142: offer
• NICE CG128: consider, Transition
• AWMF S3 028-018: KKP
• SIGN 145: GPP
• ESCAP 2020: Guidance

Untererkennung bei Mädchen, Frauen und maskierenden Personen aktiv gegensteuern

ASS darf nicht ausgeschlossen werden wegen Blickkontakt, Lächeln, Zuneigung zur Familie, berichtetem Als-ob-Spiel, scheinbar typischen Sprachmeilensteinen oder früherer negativer Diagnostik, wenn neue Informationen vorliegen. Diagnostik soll Camouflaging, interne Kompensation und geschlechtsbezogene Phänotypunterschiede berücksichtigen. Instrumente, die an überwiegend männlichen Stichproben kalibriert wurden, sind vorsichtig zu interpretieren.

Begründung. NICE CG128 enthält die explizite „Do-not-rule-out“-Liste. SIGN 145 hat einen der ausführlichsten Abschnitte zur weiblichen Präsentation. DSM-5-TR-Text 2022 adressiert Masking. Autism CRC 2023 ist neurodiversitätsaffirmativ ausgerichtet.

• NICE CG128: offer 2011
• SIGN 145: GPP / C
• DSM-5-TR: Text Revision 2022
• Autism CRC / NHMRC 2023: GPP
• ESCAP 2020: Guidance
• AAP 2020: Clinical report

Kulturelle Variation darf weder Diagnose noch Ausschluss begründen

Sprachverzögerung darf nicht auf Zweisprachigkeit oder frühere Hörprobleme reduziert werden, ohne ASS zu prüfen. Kulturelle Normunterschiede in Blickkontakt, Gestik und Erziehung sind zu berücksichtigen, ersetzen aber nicht die Prüfung der Kernmerkmale. Diagnostik soll sprachlich zugänglich sein (Dolmetschen, Berichte in der Familiensprache).

Begründung. NICE CG128, CPS 2019 (Disparitäten, Telehealth, ländliche Versorgung), NZ 2016 (Māori), Autism CRC 2023 (culturally safe practice).

• NICE CG128: offer
• CPS 2019: Position
• NZ ASD 2016: nationale LL
• Autism CRC / NHMRC 2023: GPP
• HAS 2018: RBP

Diagnose persönlich, ohne Verzug, schriftlich begründet

Das Ergebnis — inklusive der Entscheidung, dass keine ASS vorliegt — soll zeitnah, persönlich und in verständlicher Sprache mitgeteilt werden. Ein schriftlicher Bericht dokumentiert Befunde, herangezogene Kriterien, Instrumente, Spezifier, Komorbidität, Funktionsprofil und Empfehlungen. Mit Einwilligung wird der Bericht an Hausärztin/Hausarzt und, wo sinnvoll, an Schule/Arbeitshilfe übermittelt. Ein Follow-up-Termin innerhalb von etwa sechs Wochen soll angeboten werden.

Begründung. NICE CG128 ist hier am operationalisiertesten (inkl. 6-Wochen-Follow-up und Geschwisterrisiko). AWMF, HAS, CPS und Autism CRC teilen den Kern. Die Begründungspflicht gilt auch für Nicht-Diagnosen.

• NICE CG128: offer
• AWMF S3 028-018: KKP
• CPS 2019: Position, Step 7
• HAS 2018: RBP
• Autism CRC / NHMRC 2023: GPP

Schwellenphänotyp: nicht erzwingen, Bedarf trotzdem adressieren

Manche Personen zeigen autistische Merkmale, erfüllen aber ICD-11/DSM-5-TR nicht vollständig. In diesen Fällen soll keine Diagnose erzwungen werden. Das Funktionsprofil ist gleichwohl zu beschreiben und an geeignete Hilfen zu verweisen. Eine Reevaluation ist anzubieten, wenn neue Informationen, ein neuer Lebensabschnitt oder zunehmende Dekompensation dies nahelegen.

Begründung. NICE CG128 1.5.13 (2017): Merkmale ohne volle Kriterien → bedarfsgerechte Weiterleitung. Autism CRC 2023 trennt Needs Assessment und diagnostische Evaluation. DSM-5-TR kennt andere spezifizierte / nicht spezifizierte neurodevelopmental disorders als Restkategorien — sparsam zu verwenden.

• NICE CG128: consider, amended 2017
• Autism CRC / NHMRC 2023: EBR
• ESCAP 2020: Guidance
• DSM-5-TR: Standard

Bei Unsicherheit: zweite Meinung, andere Kontexte, Zeit — nicht mehr vom gleichen Test

Bleibt die Diagnose unsicher, sollen zusätzliche Beobachtungskontexte, eine unabhängige Zweitmeinung oder eine geplante Reevaluation gewählt werden. Das Wiederholen desselben Instruments durch dieselbe Person ohne neue Information erhöht die Sicherheit nicht.

Begründung. CPS 2019, NICE (efficient communication, avoid repeated gathering), AWMF (Verlaufsdiagnostik). Methodisch: abhängige Wiederholung desselben Fehlers.

• CPS 2019: Position
• NICE CG128: offer
• AWMF S3 028-018: KKP
• Autism CRC / NHMRC 2023: GPP